Врач-генетик

Клинический генетик занимается изучением наследственных факторов, выявлением мутаций и профилактикой заболеваний, связанных с ошибками в генах или хромосомах.

Основные направления работы:

• Наследственные синдромы и хромосомные аномалии
  (синдром Дауна, Эдварса, Патау, Клайнфельтера, Тёрнера).

• Моногенные заболевания
  (муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, фенилкетонурия, гемофилия).

• Наследственные формы онкологии
  (мутации BRCA1/2, Lynch-синдром, RET, APC).

• Метаболические патологии
  (врождённые дефекты обмена аминокислот, жиров, углеводов).

• Планирование семьи — оценка генетического риска для будущих детей.

Для уточнения диагноза применяются: кариотипирование, молекулярно-генетические панели, NGS-секвенирование, MLPA, FISH, неинвазивный пренатальный тест (NIPT), скрининги I–II триместра и неонатальный скрининг.

Когда необходим приём генетика

Обратитесь к специалисту, если:

• в роду встречались врождённые пороки, умственная отсталость, наследственные заболевания;

• женщина старше 35 лет или мужчина старше 45 лет планирует зачатие;

• в предыдущей беременности были выкидыши, мёртворождения, ребёнок с пороками;

• УЗ-скрининг выявил маркёры хромосомных аномалий;

• результат биохимического тройного теста показал высокий риск;

• требуется индивидуальный подбор таргетной терапии в онкологии;

• необходимо подтвердить/исключить генетическую причину бесплодия.

Профилактический визит рекомендуют парам на этапе подготовки к беременности и пациентам с онкологией в семье.

• Сбор клинико-генеалогического анамнеза: составление родословной до III поколения, анализ перенесённых заболеваний, экологических факторов.

• Физикальный осмотр: оценка фенотипических признаков, дисморфологических стигм.

• Назначение лабораторных и инструментальных тестов: выбор оптимального генетического теста (массив, WES, NIPT, пренатальная биопсия, неонатальный скрининг).

• Интерпретация результатов: объяснение значимости выявленных вариантов, оценка риска для пациента и его потомства.

• Генетическое консультирование: рекомендации по ведению беременности, профилактике, реабилитации; направление к смежным специалистам (репродуктолог, онколог, эндокринолог).